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结节性硬化症临床表现_疾病库_养生之道网

时间2021-03-06 来源:婚礼菜谱

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六、眼的病变 TSC视网膜病变第一次由Vander Hoeve于 1921年描述,他阐述了视网膜的斑痣状错构瘤的构成,现在已经清楚视网膜的斑痣状错构瘤是星形细胞瘤。Rowley等对100例TSC患者进行了眼底和视力的检查,发现视网膜错构瘤的发生率为 40%,其中34%为双侧性的。最常见的瘤体形态是扁平的半透明损害(占70% ),其次为草莓样结节性损害(占55% ),介于上述两型之间的过渡型芜湖专治癫痫病的医院占 9%。30%患者同时有两种或两种以上形态的视网膜错构瘤。除了视网膜错构瘤外,还发现有其他的眼部病变,如:眼睑的血管纤维瘤、非麻痹性斜视和眼部结构的缺损。七、其他症状 TSC错构瘤可以累及很多系统和器官。有报告 TSC患者出现齿龈的血管纤维瘤和全血细胞减少症。TSC中可并发肝脏的血管肌脂肪瘤,且均与肾脏的血管肌脂肪瘤相关。另外,还有骨皮质囊肿、肾上腺错构瘤、直肠息肉、睾丸血管纤维瘤等。

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八、TSC的诊断虽然目前对于TSC的分子生物学研究有了较大的进展,但TSC的诊断仍需通过临床来判定。 1992年NTSA制定了TSC的诊断标准[5]。1998年又对这一诊断标准做了重新修订。

主要症状:①面部血管纤维或前额的斑块;②非外伤性甲或甲周纤维瘤;③色素减退斑(3处或3处以上);④鲨革样斑(结缔组织痣);⑤大脑皮层结节;⑥室管膜结节;⑦室管膜下星形细胞瘤杭州治疗癫痫病医院;⑧多发性视网膜结节性错构瘤;⑨心脏横纹肌瘤,单发或多发;○10淋巴管平滑肌瘤病(a);○11肾血管肌脂肪瘤 (a)。次要症状:①多发性肾囊肿(c);②非肾性错构瘤(c);③错构瘤性直肠息肉(c);④视网膜色素缺失斑;⑤脑白质放射状迁移束(b, d);⑥骨囊肿 (d);⑦齿龈纤维瘤;⑧皮肤“咖啡”斑;⑨随机分布的牙釉质多发性凹陷。其中a为如果同时有肾血管肌脂肪瘤和淋巴管平滑肌瘤病,应该在其他症状银川好的癫痫中医院出现后才能诊断。b为大脑皮层发育不良和脑白质放射状迁移束同时发生,则作为一个症状。c为需要组织病理的证实。d为需要放射线检查的证实。确诊TSC:①两个主要症状或;②一个主要症状+两个次要症状。可能TSC:一个主要症状+一个次要症状。可疑TSC:①一个主要症状或;②两个或两个以上次要症状。

总之,掌握TSC复杂多样的临床表现,有助于早期诊断和早期治疗。

作者:不详 来源:网络
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